تالاسمی

تالاسمی و راههای پیشگیری و درمان

    مقدمه:

شناسایی ناقلین بیماری تالاسمی و مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج گامی مهم در کاهش تولد نوزادان مبتلا به نوع شدید تالاسمی است.

بیماری تالاسمی بعنوان یک معضل بهداشتی، سلامت مردم را تهدید کرده و هرساله بخش عظیمی از بودجه سلامت کشور را به خود اختصاص می‌دهد، با توجه به سیاست وزارت بهداشت در زمینه تامین، حفظ و ارتقاء سطح سلامت جامعه و همچنین با توجه به امکانات موجود و نیز مصوبه هیات وزیران درخصوص اجباری کردن آزمایش‌های تالاسمی، طرح پیشگیری از بروز موارد جدید بتا تالاسمی ماژور با استراتژی غربالگری تالاسمی در داوطلبین ازدواج از ابتدای سال 1376 در کل ایران به اجرا درآمده است.

بدیهی است که آنچه باعث موفقیت این برنامه می‌شود علاوه بر دانش و دقت برنامه ریزان، به آگاهی افراد جامعه نسبت به بیماری ها و وضعیت هر فرد نیز بستگی دارد.

با توجه به این مهم که کشور ما جمعیتی جوان، خلاق، دارای اشتیاق به سازندگی، گرایش به بازسازی، نوسازی، نوآوری، تحقیق و تمایل به پاسخ به نیاز امروز خود و سایرین دارد. در این مطالب سعی شده بیماری تالاسمی، راههای پیشگیری، آشنایی با خدمات مراکز مشاوره ویژه تالاسمی، مراکز تشخیص قبل از تولد و در نهایت پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به تالاسمی به شما نسل جوان معرفی شود.

مگر نه این که اگر دو فرد ناآگاهانه به سمت پرتگاهی به عمق تباهی یک انسان روانه باشند و ما در حال نگریستن آنها، اگر تلاش برای نجات آن‌ها نکنیم خیانت و گناه بزرگی را مرتکب شده‌ایم. به تحقیق که غفلت، مساوی است با گناهی نابخشودنی.

بیماری تالاسمی:

بیماری تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات و بیماری های خونی است که بدلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین بوجود می‌آید و بصورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

برای جبران کمبود یا فقدان هموگلوبین سالم، به بیماران مبتلا به تالاسمی مکرراً خون تزریق می‌گردد. بدن نیز جهت جبران این کمبود فعالیت سیستم خون سازی خود را در سر استخوان های بلند مثل استخوان ران و همچنین استخوان های پهن مثل استخوانهای سر و صورت افزایش داده که این خود موجب تغییر شکل و بزرگ شدن استخوان های فوق و در نتیجه تغییر شکل ظاهری افراد می‌گردد.

در اثر تزریق مداوم خون، آهن در بدن این بیماران تجمع نموده و موجب تخریب بافت ها و ارگان‌های داخلی آنها می‌شود قلب، کبد، لوزالمعده و غدد جنسی در این بیماران بیشترین آسیب ناشی از تجمع آهن را متحمل می‌شوند. بمنظور جلوگیری از تخریب بافت‌ها، این بیماران از داروهای دفع کننده آهن (دسفرال) استفاده می‌کنند. این دارو به مدت کوتاهی در بدن باقی می‌ماند. به همین دلیل بیماران تالاسمی ناچارند دارو را به وسیله پمپ‌های مخصوص به آهستگی تزریق نمایند که این روش درمانی بسیار رنج آور است.

با پیشرفت علم، امروزه سیمای تالاسمی تغییر نموده، بطوریکه فراهم آمدن امکانات درمانی مطابق با استانداردهای جهانی و دستیابی به خون سالم و کافی برای همه بیماران تالاسمی و عدم تولد بیمار تالاسمی در کشور دو هدف عمده‌ای است که همه افراد و سازمان‌های درگیر در این بیماری به آنها می‌اندیشند و برای دستیابی به آن تلاش می‌کنند.

سبب شناسی بیماری تالاسمی:

گلبولهای قرمز خون مسئول انتقال اکسیژن به بافت ها هستند و این عمل را از طریق پروتئینی بنام هموگلوبین انجام می‌دهند. هموگلوبین ماده داخلی گلبول قرمز است و از دو بخش تشکیل شده:

1-      قسمت غیر پروتئینی به نام «هم».

2-      بخش پروتئینی به نام گلوبین.

گلوبین شامل چهار زنجیره است که بطور معمولی دو به دو با یکدیگر جفت هستند. در انسان چهار نوع  زنجیره‌ی آلفا، بتا، دلتا و گاما وجود دارد.

همانطور که قبلاً گفته شد تالاسمی یک نوع از اختلالات مادرزادی است که نقص در سنتز یک یا بیشتر از یک زنجیرۀ گلوبین وجود دارد. در بیماران بتا تالاسمی کاهش یا فقدان زنجیرۀ بتا و در بیماران آلفا تالاسمی کاهش یا فقدان سنتز زنجیرۀ آلفا وجود دارد.

تاریخچه تالاسمی:

تالاسمی یک واژه یونانی ومرکب از دو واژه‌ی تالاسا به معنی دریا و امیا به معنی خون است. اولین بار در سال 1925 میلادی دو دانشمندان بنامهای کولی و لی نوعی کم خونی گزارش کردند که با بزرگی طحال و تغییرات استخوانی همراه بود و به دلیل شیوع زیاد این بیماری در اطراف مدیترانه تالاسمی نامگذاری شد.

این بیماری در مناطق مختلف کشور ممکن است به نامهای تالاسمی ماژور، کولیز، خون سوزی و ... شناخته شده باشد.

بیماری تالاسمی در همه نژادها دیده می‌شود ومیزان شیوع آن در مرد و زن یکسان است. در کشور ما 50 درصد مبتلایان به تالاسمی، متولدین ازدواج‌های فامیلی هستند. با این حال تالاسمی در ازدواج‌های غیرفامیلی نیز بروز می‌کند؛ به نحوی که در حال حاضر 50 درصد مبتلایان به تالاسمی در ایران حاصل ازدواج‌های غیرفامیلی بوده و تنها در گذشته سابقه این بیماری در خانواده‌شان دیده شده است.

وضعیت بیماری تالاسمی در جهان و ایران:

این بیماری در سراسر جهان و در همۀ نژادها دیده می‌شود، ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه (ایتالیا، یونان، قبرس و جزیره سیسیل)، خاورمیانه (ایران، ترکیه و سوریه)، آسیا (هندوستان و پاکستان و ناحیۀ جنوب شرقی) بیشتر بوده و از جنوب غربی اروپا تا خاور دور امتداد و در نواحی وسیعی از آفریقای مرکزی نیز دیده می شود.

پراکندگی این بیماری در تمام نقاط کشور ما یکسان نیست، شیوع تالاسمی در ایران برحسب منطقه جغرافیایی متفاوت است.

در نواحی حاشیه‌ی دریای خزر (استانهای گیلان، مازندران و گلستان) نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان (بوشهر، هرمزگان، سیستان و بلوچستان)، خوزستان، فارس و جنوب کرمان از سایر نقاط کشور شایعتر است.

در حال حاضر حدود 2 تا 3 میلیون نفر ناقل تالاسمی و بیش از 20 هزار نفر بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور در ایران وجود دارد و سالانه حدود 800 نفر به جمعیت بیماران تالاسمی ماژور کشور ما افزوده می‌شود.

شیوع تالاسمی در ایران 5% می‌باشد و استان سیستان و بلوچستان رتبه هفتم کشوری را به خود اختصاص داده است.

انواع تالاسمی:

بیماری تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می‌شود که بتا تالاسمی به دو صورت شدید یا خفیف در افراد دیده می‌شود.

انواع مهم بتا تالاسمی:

1-      بتا تالاسمی مینور (تالاسمی خفیف).

2-      بتا تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید).

بتا تالاسمی مینور (سالم ناقل):

اگر فردی یک ژن سالم را از یکی از والدین و یک ژن نا سالم را از والد دیگر به ارث ببرد، سالم ناقل (مینور) خواهد بود. این فرد بیمار نیست وزندگی عادی خواهد داشت چون حداقل یک ژن سالم دارد و این نوع تالاسمی تنها با آزمایش خون مشخص می‌شود. تنها نکته‌ای که لازم است این افراد رعایت کنند  بسیار مهم است توجه به این مسئله در زمان ازدواج است که باید آزمایش‌های زمان ازدواج را به دقت انجام دهند.

تالاسمی مینور هرگز به تالاسمی ماژور تبدیل نمی‌شود.

بتا تالاسمی ماژور (بیماری تالاسمی):  

به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نخواهد شد و یا این که مقدار آن بسیار کم خواهد بود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های پروتئینی آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبول‌های قرمز بدن سمی است و رسوب آن روی سلول‌های گلبول قرمز سبب تخریب گلبول‌های قرمز در خون و مغز استخوان شده و در نتیجه زنجیره‌های پروتئینی آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند. از سوی دیگر به دلیل خون‌سازی غیر موثر در بدن، مراکز خون‌ساز در خارج از مغز استخوان مانند کبد و طحال فرد بیمار شروع به خون‌سازی کرده و به تدریج این اندام ها بزرگ‌تر می‌شوند.

بیماران تالاسمی علاوه بر عوارض جسمی از مشکلات روحی نیز رنج می‌برند.

ارث(اساس بروز تالاسمی):

تمام صفات انسانها مانند رنگ چشم، مو، قد و ... از والدین به ارث می‌رسد. برای انتقال برخی صفت‌ها، عاملی به نام ژن (عامل بوجود آورندۀ صفت) وجود دارد که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث می‌رسد. در رابطه با صفت تالاسمی (ماژور) نیز به همین شکل است. بطوریکه:

• اگر والدین دارای ژن های سالم باشند، ژن های سالم را به فرزندان خود منتقل می‌کنند و فرزندان آنها سالم خواهند بود.
• اگر فقط یکی از والدین سالم ناقل (مینور) باشد، فرزندان آنها سالم یا سالم ناقل (مینور) خواهند بود.
• اگر هردو والد سالم ناقل (مینور) باشند، ممکن است فرزندان آنها بیمار، سالم ناقل یا سالم باشند.

تولد یک فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی به هیچ عنوان دلیلی بر به دنیا آمدن کودک سالم در بارداری‌های بعدی نیست.

علایم تالاسمی:

کودکان مبتلا به بیماری تالاسمی، در هنگام تولد کاملاً سالم بنظر می‌رسند ولی بتدریج با افزایش سن علایم آشکار می‌گردد. از سن 6 ماهگی به بعد بیماری به صورت کم خونی متوسط تا شدید و رنگ پریدگی در کودک ظاهر می‌شود که ناشی از کاهش ساخته شدن هموگلوبین طبیعی و در نتیجه کوتاهی عمر گلبولهای قرمز خون می‌باشد.

سایر علایم شامل: ضعف و بیقراری، عدم قدرت شیرخوردن، بی‌خوابی و بی‌اشتهایی، عدم افزایش وزن، بزرگی شکم بدلیل رشد بی‌رویه کبد و طحال، تغییر رنگ پوست، تغییرات استخوانی بویژه کلفتی استخوانهای صورت، پیشانی بلند و برجسته، جمجمه مکعبی شکل، ریشه‌بینی فرو رفته و بالاخره گونه وفک فوقانی پهن و ... می‌باشد.

تشخیص بیماری تالاسمی:

تشخیص بیماری تالاسمی براساس انجام یک آزمایش خون ساده با هزینه اندک امکان پذیر می‌باشد.

هزینه غربالگری برای هرفرد 50000 ریال است در حالی که هزینه ی نگهداری بیماران تالاسمی (1000000000 ریال برای 15 سال زندگی هر بیمار) می‌باشد.

درمان تالاسمی:

1-      تزریق خون (درمان کمکی).

2-      پیوند مغز استخوان (درمان اصلی).

تزریق خون:

در حال حاضر، درمان متداول تالاسمی، تزریق مکرر خون و داروهای دفع کننده آهن اضافی در اندام های بدن از جمله کبد است. این روش درمانی علاوه بر مشکلاتی که به همراه دارد، نیاز به کنترل دقیق دارد.

یکی دیگر از مشکلاتی که بیماران تالاسمی را تهدید می‌کند، خطر ابتلاء آنها به عفونت هایی است که از طریق خون منتقل می‌شوند.

پیوند مغز استخوان:

یکی از روشهای جایگزین و مناسب که امروزه به جای تزریق خون استفاده می‌شود، پیوند مغز استخوان از فرد سالم به بیمار مبتلا به تالاسمی است. در این روش بعد از شناسایی دهندۀ مناسب برای پیوند، مغز استخوان فرد مبتلا به تالاسمی توسط داروهای مهارکنندۀ سلول های مغز استخوان نابود شده و مغز استخوان سالم فرد دهنده جایگزین آن می‌شود تا خون‌سازی طبیعی صورت گیرد.

بطور کلی شانس بقای بیماران بعد از پیوند حدود 90 – 80% بوده و شانس عود بیماری 15 – 10% است. علیرغم پیشرفتهای پزشکی هنوز هم شاهد مرگ بیماران در سنین 15 – 13 سالگی می‌باشیم.

راههای پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور:

امروزه زوج‌های ناقلی که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور آنها را تهدید می کند، راه‌های متعددی در پیش رو دارند:

1-      ازدواج نکردن دو فرد سالم ناقل با یکدیگر.

2-      چنانچه دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج کنند موارد زیر توصیه می‌شود:

-          خودداری از بچه‌دار شدن.

-          انتخاب فرزند خوانده.

-          استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد.

تشخیص پیش از تولد:

خدمات تشخیص پیش از تولد این امکان را برای زوج‌های سالم ناقل (مینور) فراهم ساخته، تا درخصوص سلامت یا ابتلاء به بیماری تالاسمی (ماژور) فرزند خود در دورۀ جنینی مطلع شوند.

اساس تشخیص قبل از تولد بر پایۀ انجام دومرحلۀ مقدماتی و تکمیلی است:

مرحله مقدماتی:

بررسی وضعیت ژنتیک زوج‌های ناقل تالاسمی برای تعیین نوع نقص ژن در هریک از زوج ها قبل از بارداری، در مرحله مقدماتی انجام می‌شود.

برای تشخیص قطعی در انجام آزمایش‌های تشخیص قبل از تولد گاهی لازم است تعدادی از خویشاوندان (والدین، برادران، خواهران، عمه، خاله، عمو و دایی) مورد بررسی قرار گیرند که مستلزم صرف وقت، حوصلۀ کافی و بضاعت مالی است.

بهترین زمان برای انجام آزمایش های مرحلۀ مقدماتی، قبل از بارداری است.

مرحله تکمیلی:

بررسی وضعیت ژنتیک جنین و تشخیص قطعی ابتلاء یا سالم بودن جنین است.

آزمایش های مرحله تکمیلی بعد از بارداری در هفتۀ 10 بارداری (در اوایل سه ماهگی) با نمونه‌برداری از جنین انجام می‌شود. در نمونه‌برداری، خطر از دست دادن جنین به میزان اندک و خطرات نادری برای مادر وجود دارد. بعد از دریافت نتیجه، در صورت ابتلای جنین به بیماری تالاسمی (ماژور) چنانچه از نظر شرعی و قانونی سن جنین از تاریخ معین نگذشته باشد (حداکثر هفتۀ 16 بارداری)، مجوز ختم حاملگی توسط پزشکی قانونی صادر می‌شود.

نکته: برای هر بار حاملگی انجام آزمایش‌های مرحله تکمیلی ضروری خواهد بود.

نکته‌های مهم:

1-      در حال حاضر تعداد کمی از مراکز خصوصی و دولتی در زمینه‌ انجام آزمایش‌های تشخیص قبل از تولد در کشور فعالیت می‌کنند.

هزینه انجام این آزمایشها گران است.

2-   با مراجعۀ‌ به موقع به مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی و درک صحیح از وضعیت خود با صبر و تحمل در انجام آزمایش‌ها، ما را در ارائه‌ خدمات یاری کنید.

3-   والدین بیماران تالاسمی نیز در صورت تمایل به داشتن فرزند سالم، با مراجعه بموقع به مرکز مشاوره و همکاری با دست‌اندرکاران برنامه می‌توانند صاحب فرزندی سالم شوند.

چرا باید از بروز بتا تالاسمی ماژور پیشگیری شود؟

·         این بیماری در کشور ما شیوع بالایی دارد. (حدود 5%)

·         بیماری بتا تالاسمی ماژور قابل پیشگیری است.

·         بیماری تالاسمی ماژور یک کم خونی کشنده است.

·         بیماران تالاسمی ماژور با عوارض جسمی مواجه هستند. علاوه بر وجود این مشکلات، عوارض روحی نیز این بیماران را رنج می‌دهد.

·         هزینه نگهداری بیماران تالاسمی بسیار گران است.

·         با اجباری شدن آزمایش های تالاسمی بعد از ازدواج، شناسایی ناقلین تالاسمی آسانتر و ارزانتر صورت می‌گیرد.

افزایش تعداد بیماران تالاسمی در هر جامعه، به معنی صرف هزینه فراوان و تحمل صدمه‌های جبران ناپذیر روحی است.

 تالاسمی ماژور: نوع شدید بیماری تالاسمی که علائم کم خونی بروز کرده و شخص نیاز به تزریق خون پیدا می‌کند.

تالاسمی مینور: نوع خفیف تالاسمی که علائمی نداشته و نیاز به درمان ندارد و فرد ناقل تالاسمی است.

ناقل سالم: همان فرد تالاسمی مینور است که با آزمایش خون تشخیص داده می‌شود.

غربالگری تالاسمی: برنامه‌ای است جهت شناسایی افراد ناقل سالم تالاسمی که در مراکز مشاوره قبل از ازدواج انجام می‌شود.

مصوبه هیأت وزیران :

آزمایش تشخیص ناقلین تالاسمی قبل از ازدواج اجباری شود و دفاتر ازدواج گواهینامه مربوطه را از نامزدها مطالبه و پس از بایگانی آن به عقد ازدواج و ثبت آن با قید موجود بودن گواهینامه یاد شده، اقدام نمایند. (جلسه مورخ 10/1/1376) 

منبع:وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی